CM1神经节苷脂贮积症是怎么引起的

CM1神经节苷脂贮积症是一组常染色体隐性遗传病。神经节苷脂水解代谢中需要很多不同的酶的作用，最主要的酶是β-半乳糖苷酶－GM1和己糖胺酶－GM2，当这些酶缺乏的时候，就会造成神经节苷脂不能被完全代谢，代谢过程中残留的各种物质就会在神经组织中沉积，引起该疾病。

他们大多数是婴儿，其中90%是犹太人。随着疾病的发展，临床症状和体征多种多样，尤其是智力低下、失明、癫痫、肺部感染、跌倒等综合征最为常见且严重。这些代谢物质不但在中枢神经系统沉积，也会在其他内脏器官沉积，产生相应的临床症状。