线粒体疾病的肌肉活检是确诊疾病的一个重要的方法和重要的依据，可以在活检中发现有破碎的红细胞和红细胞色素C、琥珀酸脱氧脱氢酶，染色发现血管琥珀酸脱氢为阳性是本病的重要病理改变，要确诊线粒体病，还需要其他方面的依据。

患者临床表现也很重要，病人会出现能量代谢障碍，表现为肌肉无力，神经系统的表现会出现智力障碍、癫痫的发作。

怀疑线粒体病的患者需要做血液检查，可发现乳酸增高，基因检查是线粒体检测的最准确的方法，本病要及早治疗，可以延缓病情的进展。