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线粒体疾病的肌肉活检是确诊疾病的一个重要的方法和重要的依据,可以在活检中发现有破碎的红细胞和红细胞色素C、琥珀酸脱氧脱氢酶,染色发现血管琥珀酸脱氢为阳性是本病的重要病理改变,要确诊线粒体病,还需要其他方面的依据。
患者临床表现也很重要,病人会出现能量代谢障碍,表现为肌肉无力,神经系统的表现会出现智力障碍、癫痫的发作。
怀疑线粒体病的患者需要做血液检查,可发现乳酸增高,基因检查是线粒体检测的最准确的方法,本病要及早治疗,可以延缓病情的进展。
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