线粒体脑肌病是一种基因遗传性的疾病，确诊主要靠临床表现和一些必要的检查化验。

线粒体脑肌病的临床表现，可有四肢近端肢体无力、头痛、恶心、呕吐、四肢抽搐、言语障碍、身材矮小、认知功能下降等。

首先要做一个头部CT或者头部磁共振的检查，明确颅内是否受累，还需要做肌电生理的检查，肌电图，以明确神经肌肉是否受损。进行血液方面的检查，可见乳酸肌酸明显增高。但是要准确的诊断，应该做基因筛查。根据基因筛查的结果，明确基因是否有异常，或者是否有缺乏的现象。