小儿腺苷脱氨酶缺乏症为常染色体隐性遗传性疾病。由于腺苷脱氨酶缺陷，导致核苷酸代谢产物脱氧腺苷三磷酸的蓄积，导致T细胞和B细胞的缺陷。

临床表现多部位反复而严重的细菌、真菌、病毒及原虫的感染，会发生严重腹泻、肺炎、中耳炎、脑膜炎，震颤、舞蹈样动作及神经性耳聋等，经过对症治疗不见好转，严重的发生肺性脑病等。

骨髓干细胞移植是常规的治疗方案，积极治疗只能尽量延长患者寿命。平时要注意营养。未经治疗的患者预后极差，不可避免的会死于严重感染。