此病是遗传引起，孩子发病表现为反复、严重的各种细菌、病毒还有其它感染，比如有严重拉肚子、肺炎、中耳炎、脑膜炎、震颤、舞蹈样动作等。

治疗方面仅仅是药物治疗效果不佳，一般使用骨髓干细胞移植是常规的治疗方法。另外还可以使用酶替代疗法临床效果不错。此病预防主要在于预防出生缺陷，孕期按时产检，必要时终止妊娠。

孕妇尽可能避免酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等，保持充足的营养、睡眠和适量运动。