小儿腺苷脱氨酶缺乏是遗传引起。孩子发病会表现为反复、严重的各种细菌、病毒还有其他感染，比如严重拉肚子、肺炎、中耳炎、脑膜炎、震颤、舞蹈样动作等。可能会并发智力发育迟缓、神经性耳聋、和肝脏疾病。

在治疗方面，仅仅是药物治疗效果不是很好，一般使用骨髓干细胞移植，另外还可以使用酶替代疗法。没有经过治疗的孩子，很多会死于严重感染，所以该病一旦确诊，必须要到医院进行正规治疗。

预防方面，孕妇尽可能避免酒精、药物、辐射、有毒有害物质等等。