小儿腺苷脱氨酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传性的疾病。由于腺苷脱氨酶缺陷,导致核苷酸代谢产物脱氧腺苷三磷酸的蓄积,使早期的T细胞和B细胞发育出现停滞,导致T细胞和B细胞的缺陷。
宝宝会表现出多部位反复而严重的细菌、真菌、病毒以及原虫的感染,会发生严重的腹泻、肺炎、中耳炎、以及脑膜炎等。
多数患儿易见念珠菌和巨细胞病毒的感染,有的出现卡氏肺囊虫的感染,部分患儿可表现中枢神经系统症状,如震颤、舞蹈样动作以及神经性耳聋等等。骨髓干细胞移植是常规的治疗方案,中药治疗基本没有什么作用。
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