小儿腺苷脱氨酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传性的疾病。由于腺苷脱氨酶缺陷，导致核苷酸代谢产物脱氧腺苷三磷酸的蓄积，使早期的T细胞和B细胞发育出现停滞，导致T细胞和B细胞的缺陷。

宝宝会表现出多部位反复而严重的细菌、真菌、病毒以及原虫的感染，会发生严重的腹泻、肺炎、中耳炎、以及脑膜炎等。

多数患儿易见念珠菌和巨细胞病毒的感染，有的出现卡氏肺囊虫的感染，部分患儿可表现中枢神经系统症状，如震颤、舞蹈样动作以及神经性耳聋等等。骨髓干细胞移植是常规的治疗方案，中药治疗基本没有什么作用。