小儿苯丙酮尿症是由于酶的缺陷，造成苯丙氨酸以及它的酮酸蓄积而引起来的。本病可以通过新生儿期筛查、血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析、尿蝶呤分析等进行诊断。

孩子会表现为生长发育迟缓，兴奋不安、多动和一些异常行为，会有湿疹、皮肤干燥，皮肤抓痕征，色素脱失，身上有鼠气味等。

本病的治疗一般年龄愈小，效果愈好。首先坚持低苯丙氨酸饮食，如平时饮食以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。药物治疗有四氢生物蝶呤、5-羟色胺和左旋多巴。