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α1-抗胰蛋白酶缺乏症,为常染色体遗传,α-AT缺乏引起。它是有一种先天性代谢病,常导致新生儿肝炎心,婴幼儿和成人肝硬化,肝癌和肺气肿等。
临床表现为胆汁淤积性黄疸,大便陶土色,尿色深等。本病会引起呼吸、消化系统障碍,严重者出现上消化道出血、肝昏迷等,甚至危及生命。
可通过α1一AT含量测定,肝组织病理学检查等检查。本病目前无特效治疗,可做肝脏移植手术,可以补充胰酶制剂。
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