α1-抗胰蛋白酶缺乏症，为常染色体遗传，α-AT缺乏引起。它是有一种先天性代谢病，常导致新生儿肝炎心，婴幼儿和成人肝硬化，肝癌和肺气肿等。

临床表现为胆汁淤积性黄疸，大便陶土色，尿色深等。本病会引起呼吸、消化系统障碍，严重者出现上消化道出血、肝昏迷等，甚至危及生命。

可通过α1一AT含量测定，肝组织病理学检查等检查。本病目前无特效治疗，可做肝脏移植手术，可以补充胰酶制剂。