典型的先天性胫骨假关节畸形，是患儿的小腿中1/3处向前弯曲畸形或假关节外形，患肢短缩。

临床最常使用的分型方法为四种类型：

Ⅰ型，在畸形的顶点能够观察到骨髓腔通畅、皮质骨增厚，这种类型的患者常有好的预后，一些甚至可能不会发生骨折。

Ⅱ型，是细小的髓腔和骨皮质增厚，和骨小梁的缺失。

Ⅲ型，特点是囊性病变，这种类型的患者可能会骨折，这种类型的假关节患者会早期骨折，因此需要早期的治疗。

Ⅳ型，胫骨假关节表现为胫骨假关节和可能的腓骨不愈合，而神经纤维瘤主要表现为，皮肤色素沉着以及神经系统的症状，少有骨骼的变化。