先天性胫骨假关节发病原因目前尚不完全了解,而学说颇多,如宫内损伤学说、血管畸形和代谢障碍学说等,但己被放弃,目前公认比较合理者有以下三种。
第一,神经纤维瘤学说,先天性胫骨假关节是由骨内性和骨外性的神经纤维瘤物质而引起,使局部骨质的正常发育障碍,骨折后也因此影响骨折的修复而造成假关节。
第二,纤维异样增殖学说,显微镜下呈纤维异样增殖的表现。
第三,神经学说,可能由一共同的原因所引起的纤维组织错构增殖,使局部区域产生骨质的正常生长和成熟显得无能,这种变化的原因可能是局部神经通路不正常。
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