先天性胫骨假关节是一种罕见的疾病,其特征为胫骨节段性发育异常、无正常骨形成,伴随成角畸形、病理性骨折和骨不连接。由于发育异常所致胫骨的畸形和特殊类型的不愈合,最终形成局部的假关节。常合并有I型神经纤维瘤病。本病预后极差,一旦骨折,几乎不能自愈。先天性胫骨假关节发病原因目前尚不完全清楚,有以下几种学说。
1、子宫内骨折学说。
2、子宫内压迫学说,如羊膜、索带等压迫引起的发育障碍。
3、血运障碍学说。
4、纤维性骨炎学说。
5、多发性神经纤维瘤学说,目前这种学说占主导地位。
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