先天性胫骨假关节是由骨内性和骨外性的神经纤维瘤物质而引起的发育障碍。

由于患者全身皮肤有多数浅棕色的色素斑块，是一种少见的先天性畸形，也是一种特殊类型的骨不愈合。主要发生在小腿的下1/3处，其假关节处有明显的向前凸出，踝关节移向胫骨长轴后方，足呈过度背伸位。患者多为单侧性。其病因是首先在胚胎时期，由于胫骨受压，使正常发育受到抑制。其次是发病部位骨营养末梢血管血运障碍，以胫骨下1/3处肌肉附着少，骨膜性血液供应不充分而发病。最后与神经纤维瘤和纤维结构不良症有密切的关系。