致死性家族性失眠症是属于常染色体显性遗传疾病，是一种朊蛋白疾病。该病的病因为人朊蛋白基因C178和C129中的天冬氨酸被天冬酰胺替换所致。该病尚无有效的治愈方式，死亡率为100%，平均存活时间为14个月。

临床表现为：

1.顽固性失眠，患者出现入睡困难、夜间易醒，呈进行性加重。

2.随意运动的障碍，表现为共济失调、吞咽困难、发音障碍等。

3.自主神经功能障碍，主要为多泪、多汗流涎多、体温升高、血压升高和心动过速等。

随着病情的进展，其患者可出现反复呼吸急促、认知情感障碍、皮质性痴呆、震颤、木僵及站立不能等，最后进入昏迷，突然死亡。