致死性家族性失眠由于基因突变的原因引起，是一种遗传性疾病。

致死性家族性失眠症不仅有失眠的症状，同时还有共济失调和记忆障碍等症状，致死性家族性失眠症会在发病数月之后造成死亡，发病机制究竟是缺乏睡眠本身致死或是其他脑部伤害致死，目前还不清楚。

致死性家族性失眠症的病理多考虑为阮病毒的侵入、复制，在神经元树突和细胞本身，尤其是小脑星状细胞和树枝状细胞内发生进行性空泡化，星状细胞胶质增生，灰质中出现海绵状病变而引起。