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家族性异常β脂蛋白血症的症状是什么

发布时间: 2019-11-13播放次数:175
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家族性异常β脂蛋白血症的症状是什么。家族性异常β脂蛋白血症,又称为三型高脂蛋白血症。他的病因,大多数患者病因是由于apo b基因突变,导致apob蛋白的结构和功能异常。少数患者的病因未明。

临床表现为杂合子患者常见无临床症状,偶伴有脂肪吸收障碍,表现第一胆固醇血症,多被意外发现,但有低密度脂蛋白降低,而高密度脂蛋白正常或轻度升高。发生冠心病的危险性低于正常人群。

纯合子或者复合性杂合子患者罕见。因脂肪吸收障碍和血浆胆固醇降低,伴吸收不良综合征,维生素e缺乏症,渐进性退行性神经病变,色素沉着性视网膜炎和棘红细胞血症。一些纯合子患者仍能产生足够的有功能的apo b其病情较轻。

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