家族性载脂蛋白b100缺陷症是一种较常见的直指代谢性疾病。据统计，人群中，家族性载脂蛋白b100缺陷症的发生率可以高达0.5%。

它的临床表现呢与家族性高胆固醇血症是相似的。包括血浆总胆固醇和低密度脂蛋白、胆固醇浓度中度或重度的升高，黄色瘤和早发的冠心病。但家族性载脂蛋白b100缺陷症所引起的血浆胆固醇水平升高的幅度，是低于家族性高胆固醇血症的。但较少伴有重度的高胆固醇血症。部分可以办基建的黄色瘤，颈动脉粥样硬化和高血压。