家族性异常β脂蛋白血症,又称为三型高脂蛋白血症。apoe常染色体显性突变患者罕见,多数属于apo e常染色体隐性突变。多见于男性。
家族性β脂蛋白血症是apob代谢异常的常染色体显性遗传疾病。以血浆胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇明显降低为特征。大多数患者病因是由于apo b基因突变,导致apob蛋白的结构和功能异常。少数患者病因未明。
apob脂蛋白降低,导致血浆胆固醇和甘油三酯减少。apob缺陷常引起肠乳糜微粒形成障碍,并进一步影响脂质包括胆固醇和脂溶性维生素吸收,其中维生素e吸收不良,导致退行性神经病变和退行性视网膜病变等。
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