致死性家族性失眠症是一种常染色体显性遗传性疾病,它是一种朊蛋白疾病,本病的临床表现:
1.顽固性失眠,患者入睡比较困难,夜间睡眠中易醒、多梦,呈进行性加重,同时伴惊恐发作。
2.随意运动的障碍,表现为共济失调、吞咽困难、构音障碍等。
3.自主神经功能障碍,可出现多泪、多汗、流涎多、血压升高和心动过速等,随着病情的进展,该病到晚期可出现反复呼吸急促、情感认知障碍、皮质性痴呆、肢体震颤、木僵、运动减少及站立不能等,最后进入昏迷,可出现突然死亡。
该病目前尚无有效的治愈方式,死亡率为100%,存活时间约为14个月。
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