骨骼发育不良是一种遗传性疾病,主要累及部位为骨与软骨的组织和结构。在临床上,骨骼发育不良可以表现为身材矮小,头颅和四肢畸形,骨密度变化,严重者可以伴有其他部位畸形。一些骨骼发育异常的病人可能导致生命危险,但是多数的病人可以维持自己的生活。
因为骨骼发育不良,可以导致胸廓发育障碍导致肺功能不良,也可以影响听力和视力,病人往往会有一定的残疾。骨骼发育不良的诊断,要根据临床症状以及查体,同时进行相关的辅助检查,比如拍摄长骨以及手骨、颅骨的X线片、核磁共振进行诊断。
骨骼发育不良的治疗并没有特效药物,要积极给予对症治疗。
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