眼眶神经纤维瘤的诊断,主要根据有神经纤维瘤的家族史和身体其他部位患有神经纤维瘤病的体征,影像学检查有特征性的表现,X线检查局限型神经纤维瘤可见一侧眼眶容积扩大,眼眶密度增高。
丛状神经纤维瘤除眶腔不对称性扩大,眶缘变薄,蝶骨大小翼缺失,邻近部位的额骨、颞骨,甚至顶骨也可以有大范围的缺损,也可以发现视神经孔扩大变形或缺如,其他部位可见骨骼畸形、骨囊肿等等。
超声检查可见软组织病变以及眶骨改变、眼眶临近结构改变;眼眶核磁共振检查也有助于诊断。
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