手一心畸形综合征又称为心一手综合征、心肢体综合征、心房及指发育不良综合征等。

是一种常染色体显性遗传病，发病率约1／10 万，发病程度也轻重不一，甚至有部分病人无临床症状，目前治疗暂无确切方案。对症治疗或针对畸形尽可能的给予外科干预和或安装人工心脏起搏器等疗效尚不肯定。

鉴于本病常染色体显性遗传的特点，下一代的危险率为50%，且有逐代加重趋势。所以一旦结婚应进行医学监督，对胎儿进行监测。妊娠14~18 周做胎儿超声及早干预，提倡优生优育。