小儿手-心畸形综合征是一种少见的先天性心血管畸形并上肢骨骼畸形，它属于常染色体显性遗传性疾病。孩子有心血管畸形引起心慌、气短、乏力等等。

上肢畸形常常为双侧，以左侧较重，常见指缺失、发育不全或三节指骨。其次为掌、腕骨和桡骨发育不良，也可有锁骨发育不全，骨骼异常不累及下肢。

常做检查有超声心动图检查、胸部X线检查、心血管造影检查、X线骨片等等。 可以使用抗生素，以防止瓣膜损毁，防止心功能减退。对于骨骼畸形可以做矫正手术，心血管畸形可以做修补术。