小儿蓝尿布综合征又名蓝色尿综合症。伴肾结石和尿蓝母尿症的高钙血症、蓝襁褓综合症、小儿蓝尿布综合症、单纯性肠道色氨酸吸收不良等,为先天性代谢异常性疾病。为常染色体隐性遗传,也可能为性连锁遗传。
此病的病因为患儿体内色甘酸代谢异常,肠道对色甘酸的吸收障碍,肠道细菌将色甘酸变为吲哚,再变为尿蓝母。临床特征表现为生后不久,即见尿色发蓝,染襁褓及衣着寝具。
还可以有厌食、呕吐、便秘、易激惹、消瘦、视觉减退等症状。目前主要通过降钙治疗、抗生素治疗、抑制肠内细菌、摄食低蛋白饮食这四种方法治疗。
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