本病由于色氨酸在胃肠道内吸收不良，并且经细菌作用转化为吲哚而引起，以蓝尿母形式排出，因为尿蓝母暴露于空气被氧化成尿蓝而取名。

本病是遗传引起的，孩子会表现为厌食、呕吐、便秘、易激惹、消瘦、视觉减退等症状，以及面色苍白、侏儒、眼球震颤、斜视等，总体发育延缓、智力低下、容易反复感染，很多死于难治性严重感染。

治疗方面，主要注意低色氨酸饮食，并控制维生素D及钙的摄入。当孩子发生继发感染时，可以用抗生素治疗。