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本病由于色氨酸在胃肠道内吸收不良,并且经细菌作用转化为吲哚而引起,以蓝尿母形式排出,因为尿蓝母暴露于空气被氧化成尿蓝而取名。
本病是遗传引起的,孩子会表现为厌食、呕吐、便秘、易激惹、消瘦、视觉减退等症状,以及面色苍白、侏儒、眼球震颤、斜视等,总体发育延缓、智力低下、容易反复感染,很多死于难治性严重感染。
治疗方面,主要注意低色氨酸饮食,并控制维生素D及钙的摄入。当孩子发生继发感染时,可以用抗生素治疗。
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