小儿蓝尿布综合征又名蓝色尿综合征,是因色氨酸在胃肠道内吸收不良,并且经细菌作用转化为吲哚而引起,以尿蓝母形式排出,因为尿蓝母暴露于空气被氧化成尿蓝而取名。
本病病因为先天性代谢异常性疾病,为常染色体隐性遗传,也可能是性连锁遗传。
它的病因是患者体内色氨酸代谢异常,症状常为为生后不久即见尿色发蓝,襁褓及衣着寝具染为蓝色,可有厌食、呕吐、便秘、易激惹、消瘦、视觉减退等症状,患儿面色苍白,呈侏儒状,鼻梁扁平,有内眦赘皮、眼球震颤、斜视、视盘水肿、视神经萎缩等。发育延缓,智力低下,容易反复感染,且多死于难治性严重感染,血清钙增高,尿磷排出量增多。
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