小儿蓝尿布综合征又名蓝色尿综合征，是因色氨酸在胃肠道内吸收不良，并且经细菌作用转化为吲哚而引起，以尿蓝母形式排出，因为尿蓝母暴露于空气被氧化成尿蓝而取名。

本病病因为先天性代谢异常性疾病，为常染色体隐性遗传，也可能是性连锁遗传。

它的病因是患者体内色氨酸代谢异常，症状常为为生后不久即见尿色发蓝，襁褓及衣着寝具染为蓝色，可有厌食、呕吐、便秘、易激惹、消瘦、视觉减退等症状，患儿面色苍白，呈侏儒状，鼻梁扁平，有内眦赘皮、眼球震颤、斜视、视盘水肿、视神经萎缩等。发育延缓，智力低下，容易反复感染，且多死于难治性严重感染，血清钙增高，尿磷排出量增多。