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眼外肌发育不全,如果是先天性全眼外肌缺如,表现为上睑下垂、眼球轻度外斜、眼球向各方向转动均受限、下颌上抬。一般为双眼,有家族遗传性。
如果是先天性部分眼外肌缺如,在出生或出生后几个月即发生上斜视。随年龄增大,斜视加重,出现重度视力不良或弱势视。多数没有明显的代偿头位,可合并上睑下垂、睑裂增宽、内眦赘皮、小角膜、虹膜脉络膜缺损、黄斑异位、视神经缺损等。
如果是先天性眼外肌附着异常,可以导致眼位偏斜,眼球运动障碍。
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