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阿克森费尔德-里格尔异常综合征为常染色体显性遗传,常有家族性病,在胚胎4至6个月时前房形成,并分化成虹膜角膜角结构,此时如果角膜与虹膜间的中胚叶组织分化停滞,细胞和组织残留,就会导致眼前节的异常。
从神经嵴细胞发育而来的眼前节组织在胚胎末期发育受阻,导致虹膜和虹膜角膜角原始内皮细胞的不正常和房水排出系统的变异。
阿克森费尔德-里格尔综合征的并发症是,斜视、角膜缘皮样瘤、白内障、视网膜脱离、黄斑变性、脉络膜视网膜缺损、脉络膜发育不良及视盘发育不良等。
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