小儿基底细胞痣综合征可以通过影像学CT检查、X线检查、皮肤病变活检等来诊断。本病病因尚不明确，是常染色体显性遗传病，会经常会累及多个器官，孩子的常见表现有皮肤改变、足跖和手掌皮肤角化不良、多发性颌骨囊肿、骨骼系统异常等。因为本病大多有一个缓慢的良性过程，一般不需要根治治疗。

对于严重的孩子，可以通过高频电疗与刮除术来治疗，或者是液氮冷冻治疗，必要时可行手术痣切除，对于多发性囊肿，手术可以分为多次进行。