小儿基底细胞痣综合征为常染色体显性的遗传性疾病,常常累及多种器官。儿童期或青春期,在暴露或非暴露区的皮肤,会出现多发性痣样基底细胞癌或皮肤多发性良性囊肿和肿瘤,肋骨分叉,掌和拇指骨的末节出现缩短,脊柱后凸、侧凸或者是骨性结合,还可能伴有先天性脑积水、脉络膜裂和视神经缺陷等。
引起此病症的原因不明确,与常染色体显性遗传有关。可能是全身性间叶组织原发性病变,所引起的母斑病变,此病早期病情稳定,因皮损多属良性,可不必治疗,但是应该密切观察,一旦小儿出现侵袭性增长,应尽量采取相应措施,给予手术切除治疗。
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