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小儿基底细胞痣综合征为常染色体显性遗传性疾病,累及多种器官。临床表现有:皮肤改变、足跖和手掌皮肤角化不良、多发性颌骨囊肿、骨骼系统异常、先天性脑积水、硬脑膜钙化、隐睾、先天性失明、脉络膜裂和视神经缺陷等。
常做的检查有血常规、尿常规、便常规、影像学检查。本病大多是缓慢的良性过程,常不需要根治治疗。
治疗皮肤病变可以用高频电疗与刮除术,必要时可以手术痣切除。发生颌骨囊肿病变彻底的用刮治术,并对囊腔骨壁进行石碳酸烧灼。
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