小儿基底细胞痣综合征为常染色体显性遗传性疾病，累及多种器官。临床表现有：皮肤改变、足跖和手掌皮肤角化不良、多发性颌骨囊肿、骨骼系统异常、先天性脑积水、硬脑膜钙化、隐睾、先天性失明、脉络膜裂和视神经缺陷等。

常做的检查有血常规、尿常规、便常规、影像学检查。本病大多是缓慢的良性过程，常不需要根治治疗。

治疗皮肤病变可以用高频电疗与刮除术，必要时可以手术痣切除。发生颌骨囊肿病变彻底的用刮治术，并对囊腔骨壁进行石碳酸烧灼。