根据病史,特征性不自主运动和异常的姿势,通常诊断起来并不是特别困难,诊断特发性扭转性肌张力障碍必须排除其他原因的肌张力障碍。发病前,正常的发育史,缺乏其他神经系统体征还有实验室检查正常,对于诊断也很重要。三十岁以前起病的特发性扭转性肌张力障碍的患者,要进行遗传学的检测,鉴别的诊断包括以下几个点:
第一、面肌痉挛常使一侧眼睑和面肌的短暂抽动,不伴有口、下颌不自主的活动,可与睑痉挛或者是口、下颌肌张力障碍区别。
第二、颈部骨骼肌先天性异常导致先天性斜颈,局部疼痛刺激引起的症状性斜颈,异周性斜颈需要和痉挛性斜颈相鉴别,前者都有明确的病因,然后可以检测出引起斜颈的一些异常的体征。
另外,需要鉴别的就是僵人综合征。
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