小脑扁桃体下疝，是胚胎期后颅窝中线脑结构发育异常所致的先天性发育异常，小脑扁桃体向下延伸，或延髓下部甚至第四脑室，经枕大孔伸入颈管。

小脑扁桃体疝患者需到神经外科门诊行头颅核磁共振检查，它是利用磁共振现象从人体获取电磁信号的一种故障成像。

手术目的是解除枕骨大孔、颈椎对小脑、脑干、脊髓、第四脑室等神经组织的压迫，疏通脑脊液循环，缓解神经压迫和脑积水症状。