先天性睾丸发育不全不会有精子，并且睾丸体积明显较小，是该病的特征性表现。是由于染色体异常而影响睾丸的正常生长发育，导致睾丸体积较小，并且生精功能丧失而呈现为无精子。

由于睾丸性激素分泌量低下，青春期年龄后，男性二性征发育不明显，阴毛以及胡须稀少。性成熟年龄后，性需求以及性功能缺失，是男性不育的常见疾病因素之一。

临床可通过维持剂量补充雄性激素保持性功能，有强烈生育意愿的情况下，可通过辅助生殖技术使女方怀孕。