先天性睾丸发育不全不仅会影响性功能，而且常常表现为不育。

先天性睾丸发育不全的患者其外生殖器常虽然呈现正常男性的表现，但阴茎较正常男性明显短小，有的勃起后不到5厘米，睾丸也明显萎缩，其质地坚硬，有结节，表面凹凸不平，性功能差，精液中无精子或者精子量极少，且无功能的居多。因而患者表现为不育、性冷淡、性功能低下来，同时其智力水平也表现为低下。

主要是因为体内雄激素水平低下导致的，故需长期补充雄性激素以改善第二性征等。