肝内有很多小水泡，是多囊肝的表现。多囊肝大多数是先天性疾病，是肝内胆小管发育障碍所致，即在胚胎发育时期，多余的胆管会自行退化而不与远端胆管连接，如果肝内多余胆管未发生退化和吸收，并逐渐呈分节状和囊状的扩张，则可形成多囊肝。

多囊肝常伴有多囊肾、胰腺囊肿、肺或脾囊肿及其他器官畸形，如脑动脉瘤、憩室、双输尿管、马蹄肾或室间隔缺损等，也可作为其先天发育异常的佐证。

多囊肝可发生于同一家庭的不同成员，属非显性遗传。