小脑扁桃体变尖、下移，有可能是小脑扁桃体下疝，也就是阿奇氏畸形。这种患者在神经内科和神经外科门诊相对比较多见，大部分患者同时都有复杂的颅底畸形，或者是颈项比较短直，大多数以双上肢的肌肉萎缩合并有感觉减退为首发症状。

小脑扁桃体下疝的诊断依据，主要是依赖于患者的临床症状、临床体征，最重要的还是头颅以及颈椎的核磁共振检查，患者很可能有家族史。小脑扁桃体下疝根据其影像学表现，具体分为4种类型。

小脑扁桃体向枕骨大孔内疝入以后，会逐渐引起梗阻性脑积水，同时还会引起相应的颅神经受到压迫，包括颈部的脊髓神经也会受到影响。