粘多糖贮积症判断指标是什么

黏多糖贮积症可以根据患者的临床表现、发病因素、实验室检查指标综合判断。

黏多糖贮积症是一种罕见的遗传性疾病，多发于儿童。发病机制为患者体内缺乏降解黏多糖的酶类，因此在进行实验室检查时往往会查出缺少这类降解黏多糖的酶。该疾病的症状往往非常严重，且特别明显，患者可出现心血管系统、骨骼系统、神经系统等一系列严重的表现。

骨骼发育畸形会出现爪型手、巨大头颅，神经系统发育不完善会出现智力低下，心血管系统方面则会出现心脏瓣膜病、心力衰竭等。该病的发病因素往往与遗传因素十分相关，患者往往有家族病史。