小儿先天性睾丸发育不全是一种染色体异常的疾病，其染色体的组型中有额外的性染色体，一般为47XXY型。

因为是一种染色体异常的疾病，所以对于小儿先天性睾丸发育不全的诊断，最有价值的检查是染色体检查。当发现染色体组成为47XXY型时即可作出诊断。

此外血液检查中的一些激素检查也有助于辅助本病的治疗，如血清睾酮检查，黄体生成素测定，促性腺激素释放激素实验，促卵泡激素检查等。此外还可以行睾丸穿刺活检，并留取标本送病理学检查。