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胎儿的软骨发育不全属于一种常染色体的显性遗传,它的发病率在4万分之1,超声早期的诊断及发现胎儿畸形,为临床及时处理提供了可靠的诊断依据。超声在软骨发育不全我们临床中有这么些表现,首先是胎儿的四肢严重的短小。由于骨化差。四肢的长骨回声明显减低。另外胎儿胸腔发育狭窄,肋骨细小,回声减弱。胎儿头颅骨明显增大,与实际的月份不相符,腹部明显膨隆,部分有腹水出现,胎儿的脊柱骨化极差,整个脊柱的回声明显减低,特别以腰骶部的更为明显,还有50%的胎儿伴有羊水过多。
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