判断是不是巨结肠，要根据患者的病史以及临床表现，并配合一定的物理学检查，才能做出诊断。如果发现患儿出现明显的腹胀、便秘的情况下，特别是在新生儿期出现腹胀、便秘以后，应当想到患有巨结肠的可能性。

要及时去医院进行相应的诊断，诊断一般的要根据临床症状以及体征，医生有一个初步的判断，通常要进行小孩的灌肠检查，看肠道的形状。观察有没有巨结肠的征象，当然要进行腹平片的检查，观察腹部有没有肠梗阻的征象。

另外，有没有结肠的扩张，还要进行肛门的检测，看看肛门肛管的压力情况，进行辅助的诊断。这一系列诊断，当然最主要的诊断方法，要进行直肠黏膜的活检，直肠黏膜的活检是明确确诊巨结肠的方法。