白细胞异常色素减退综合征引发的原因是遗传因素导致,因为它是一种常染色体隐性遗传性疾病,患者是一种先天性的溶酶体异常。具体的发病的机制并不是特别清楚。通常情况下,多见于近亲结婚的后代。
患者临床上可以表现为色素缺乏,眼色素层及眼底色素减少,伴有畏光、眼球震颤,部分患者有可能会出现皮肤毛发的白化,似假性的白化病。另外,发生白细胞异常色素减退综合征的时候,病人还有可能会发生重症的呼吸道的感染等等。
治疗的时候,主要是以替代治疗为主,可以输注粒细胞及新鲜全血,另外要注意加强抗感染治疗,需要使用广谱的抗生素进行治疗。
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