双侧先天性肾上腺皮质增生是较常见的隐性遗传病,有家族遗传史。严重者出生后1到4周内出现低钠血症、高钾血症和低血容量休克等肾上腺危象表现,治疗不及时会死亡。
单纯男性化没有严重的失盐表现,有其它雄性激素过多的表现,如多毛、生殖器官过大等。非经典型女性患者出生时,外生殖器正常或轻度阴蒂肥大,没有外生殖器两性畸形,儿童阴毛提早出现,年轻女性中表现为严重囊性痤疮、多毛症、闭经、生育能力下降。
年龄在青春期以后的非典型男性患者表现为痤疮或不育,一般非典型患者男性表现单侧睾丸增大,女性表现为假两性畸形、闭经、多毛等。
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