半椎体畸形的原因，目前并不是十分明确，但是普遍认为和染色体的缺失是有关系的。染色体的缺失会在基因调控水平导致脊柱的椎体产生发育障碍或者发育不平衡，从而出现椎体的发育性畸形。

常见的可能会导致染色体发生缺失的危险因素包括体外受精，以及在怀孕早期遭受到了不良的物理因素的刺激，比如母体长期的缺氧或者是过热。还有可能是服用了能够导致畸形的药物，造成胎儿的染色体发生缺失。另外母体产生了其他的基础疾病，也有可能导致胎儿出现染色体的异常。

除了染色体缺失可能会导致半椎体畸形以外，有些情况下是由于各种不良的理化因素直接导致胎儿的发育产生异常，并不是由于基因调控方面产生问题导致的。