21三体综合症是一种由染色体异常引起的先天性疾病，主要特征为患者体内第21号染色体多出一条，导致发育迟缓与智力障碍。该病症又称唐氏综合症，属于常见的染色体疾病之一，新生儿中发病率约为1/800。
发病机制与胚胎发育早期染色体不分离有关，高龄产妇的胎儿患病风险显著增加。典型症状包括特殊面容眼距宽、鼻梁低平、肌张力低下、先天性心脏病等。约半数患儿伴有听力或视力问题，部分存在消化系统畸形。随着医学进步，通过孕早期血清筛查与无创DNA检测可提高检出率，羊水穿刺核型分析是确诊金标准。
目前医学尚无法改变染色体异常，早期干预可改善生活质量。康复训练需针对运动、语言、认知能力开展，定期监测甲状腺功能与听力视力。家长应接受遗传咨询，了解再发风险。社会支持体系对患者融入社区至关重要，特殊教育能挖掘潜能。注意避免过度保护，培养基本生活技能，成年患者需关注阿尔茨海默病早期征兆。疫苗接种与口腔护理不可忽视，先天性心脏病患者要预防感染性心内膜炎。
唐筛21三体综合征是查什么
王凤英
主任医师 首都医科大学宣武医院
唐筛21-三体综合征是用于检测胎儿有无唐氏综合征的筛选检查，是怀孕期间必须要做的...
21三体综合征是什么
王少为
主任医师 北京医院
21三体综合征也称为唐氏综合征，是一种常见的染色体异常疾病。是由于在胚胎发育过程...
21三体综合症治疗方法是什么
杨永彬
副主任医师 上海市第一人民医院
21三体综合症的治疗方法包括康复训练、药物治疗、手术治疗、心理支持和定期监测。具...
21三体综合症表现是什么
杨永彬
副主任医师 上海市第一人民医院
21三体综合症表现为智力发育迟缓、肌张力低下、特殊面容、先天性心脏病、生长发育迟...
什么是21三体综合征
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
21三体综合征又称先天愚型或唐氏综合征，是由于染色体异常多了一条21号染色体而导...
21三体综合症是什么病
杨永彬
副主任医师 上海市第一人民医院
21三体综合征是一种由染色体异常引起的先天性疾病。该病症源于第21号染色体多出一...
21三体综合症的原因
杨永彬
副主任医师 上海市第一人民医院
21三体综合症的原因包括染色体不分离、高龄孕妇、遗传因素、环境致畸因素、辐射暴露...
21三体临界风险是什么意思
赵素敏
主任医师 沧州市中心医院
每个孕妈妈在怀孕这个阶段都会进行多次的产检，每次产检的项目也不同，所以每次产检都...
21三体综合征会有什么症状
赵晓东
主任医师 北京医院
21三体综合征在孕期不会导致孕妇出现不适，但对于21三体综合征的孩子而言，可能会...
21一三体综合征是什么
杨永彬
副主任医师 上海市第一人民医院
21三体综合征是一种由染色体异常引起的先天性疾病，患者体内第21号染色体多出一条...
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