染色体异常的发生概率因不同人群和异常类型而异。总体而言，约0.6%的新生儿存在染色体数目或结构异常，其中最常见的为唐氏综合征21三体，发生率约1/800。高龄孕妇胎儿染色体异常风险显著增加，35岁孕妇风险约为1/350，40岁可升至1/100。
染色体异常可分为数目异常和结构异常两大类。数目异常如唐氏综合征、爱德华氏综合征18三体等，多源于减数分裂错误；结构异常包括缺失、重复、易位等，可能遗传自父母或新发突变。除新生儿外，早期流产胚胎中约50%存在染色体异常，这是自然淘汰的重要机制。产前筛查如NT超声、无创DNA检测可评估风险，羊水穿刺等诊断技术能确诊。
需注意染色体异常风险受多种因素影响。孕妇年龄是最明确的风险因素，辐射、化学毒物接触也可能增加突变概率。产前筛查存在假阳性/阴性可能，诊断性检查则有微小流产风险。部分染色体异常如平衡易位可能不影响健康，但会提高后代异常风险。遗传咨询有助于解读检测结果并评估再发风险。临床处理需结合医学指征、家庭意愿及伦理考量综合决策。
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王少为
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王少为
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杨永彬
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杨永彬
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杨永彬
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