唐氏筛查主要用于评估胎儿患21-三体综合征唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的风险，并不能检测所有染色体异常。该筛查通过分析孕妇血液中的特定生化标志物，结合超声检查和孕妇年龄等因素，计算胎儿患上述疾病的风险概率，但无法覆盖其他染色体数目或结构异常。
唐筛的局限性在于其目标疾病范围较窄。常见的染色体异常如13-三体综合征、性染色体异常如特纳综合征、克氏综合征以及微缺失综合征等，无法通过常规唐筛检测。唐筛属于筛查而非诊断，结果仅提示风险高低，不能确诊。高风险结果需进一步通过无创DNA产前检测NIPT或羊水穿刺等诊断技术确认。NIPT可检测更多染色体异常，但仍存在盲区；羊水穿刺作为金标准，能分析全部染色体，但属于有创操作。
进行唐筛需注意孕周准确性，最佳时间为妊娠15-20周。筛查前需提供准确年龄、体重、孕周及病史信息，否则可能影响结果可靠性。高龄孕妇≥35岁或既往有染色体异常妊娠史者，建议直接考虑产前诊断。需明确唐筛低风险不排除其他染色体或基因疾病，而高风险也不等同于胎儿一定异常。所有筛查结果应由专业医生结合临床评估，避免自行解读。后续是否选择诊断性检查需权衡风险与获益，充分知情后决策。
