唐氏筛查在孕期通常需要进行1-2次，具体次数取决于孕妇的年龄、健康状况以及医疗机构的建议。初次筛查多在孕早期11-13周进行，结合超声检查和血液检测评估风险；部分情况下会在孕中期15-20周追加一次筛查，以提高检测准确性。最终筛查方案需由医生根据个体情况制定。
唐氏筛查的核心目的是通过非侵入性方式评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。孕早期的筛查通常包括胎儿颈项透明层NT超声测量和母体血清标志物检测，综合计算风险值。孕中期筛查则主要依赖母体血液中的甲胎蛋白AFP、游离β-hCG等指标，结合孕妇年龄、孕周等参数进行风险评估。对于高龄孕妇35岁以上或高风险群体，可能直接建议进行羊水穿刺等确诊性检查。不同地区的医疗规范可能存在差异，部分机构采用联合筛查策略，将早、中期数据整合分析以提高检出率。
进行唐氏筛查前需注意准确核对孕周，超声确认胎儿实际发育情况对结果解读至关重要。筛查前无需空腹，但需避免剧烈运动。需明确筛查属于概率评估而非确诊，高风险结果需进一步通过无创DNA检测或羊水穿刺验证。孕妇家族史、既往妊娠异常情况应主动告知医生。部分药物可能影响血清标志物水平，需提前说明用药史。筛查报告需由专业医生结合临床背景解读，避免自行过度解读数值。医疗机构应提供充分的遗传咨询，帮助孕妇家庭理解筛查意义及后续选择。
