唐氏筛查在整个孕期通常需要进行两次。第一次筛查在孕早期进行，第二次筛查在孕中期进行。这两次筛查的目的是通过不同的检测手段，评估胎儿患有唐氏综合征等染色体异常的风险，帮助孕妇和医生做出进一步的诊断和决策。
孕早期的唐氏筛查通常在怀孕11周到13周+6天之间进行。这一阶段的筛查主要包括超声检查和血液检测。超声检查通过测量胎儿颈项透明层厚度NT来评估风险，而血液检测则通过分析孕妇血液中的特定生化标志物，如妊娠相关血浆蛋白APAPP-A和游离β-人绒毛膜促性腺激素freeβ-hCG，来进一步评估风险。孕早期的筛查结果可以帮助医生初步判断胎儿是否存在染色体异常的可能性。
孕中期的唐氏筛查通常在怀孕15周到20周之间进行。这一阶段的筛查主要通过血液检测来完成，通常称为四联筛查或三联筛查。四联筛查包括检测孕妇血液中的甲胎蛋白AFP、游离β-hCG、游离雌三醇uE3和抑制素AInhibinA，而三联筛查则不包括抑制素A。这些标志物的水平可以帮助评估胎儿患有唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷的风险。孕中期的筛查结果可以与孕早期的筛查结果结合，提供更全面的风险评估。
在进行唐氏筛查时，孕妇需要注意筛查的时间安排，确保在合适的时间段内完成检测，以获得准确的结果。筛查结果仅为风险评估，并不代表确诊。如果筛查结果显示高风险，医生通常会建议进行进一步的诊断性检查，如羊水穿刺或无创产前基因检测NIPT，以确认胎儿是否存在染色体异常。孕妇在筛查过程中应保持积极的心态，遵循医生的建议，并根据筛查结果做出合理的决策。
