唐氏筛查在整个孕期通常需要进行1-2次。具体次数需根据孕妇年龄、孕周及初次筛查结果综合判断,多数情况下在孕中期完成一次筛查即可,但高风险人群或特殊情况下可能需补充检测。
唐氏筛查主要通过血液检测结合超声检查,评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。孕早期筛查通常在11-13周进行,通过检测妊娠相关血浆蛋白和超声测量胎儿颈项透明层厚度;孕中期筛查则在15-20周,重点分析血液中的甲胎蛋白、游离β-hCG等指标。若初次筛查提示高风险,可能需进一步通过无创DNA检测或羊水穿刺确诊。部分医疗机构会建议早中孕期联合筛查,以提高检出率,但并非所有孕妇都需要重复检测。
进行唐氏筛查前需注意孕周计算的准确性,过早或过晚都可能影响结果。筛查前无需空腹,但需避免剧烈运动。检测结果仅为风险概率,并非确诊,高风险不代表胎儿一定异常,需结合后续诊断性检查综合判断。高龄孕妇35岁以上或有家族遗传病史者,可能需直接选择无创DNA或羊水穿刺。筛查结果应咨询专业医生,避免自行解读。不同地区或医院的筛查方案可能存在差异,需遵循产检医生的个性化建议。
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